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24 de enero de 2017

Una mirada hacia el futuro: genes y epi-genes


... de Google.

          Podríamos situar los inicios históricos de la Genética en los trabajos realizados por el monje agustino Gregor Mendel sobre la hibridación con guisantes, publicados en 1866. Posteriormente, a partir de 1900, se produce el re-descubrimiento de las leyes de Mendel por parte de varios científicos, confirmadas años después con investigaciones sobre la mosca de la fruta; todo lo cual confluiría en el desarrollo de la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia: hechos que permitieron profundizar en la determinación de los patrones básicos de la herencia genética y su orientación hacia la naturaleza física de los genes. Más tarde, durante el período comprendido entre 1940-50, se sigue avanzando con nuevos descubrimientos que culminarían finalmente en el hallazgo del ADN (ácido desoxirribonucleico), sede cromosómica de los genes.

         El año 1953, marcaría un antes y un después de esta historia, al anunciar al mundo los científicos Francis Crick y James Watson el revelador descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, con sus cuatro bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina) haciendo de escalones entre ellas. Otros importantes hitos a subrayar fueron: la iniciación en los años 70 de las primeras experiencias en el campo de la manipulación genética; y a partir del año 1990, la puesta en marcha de una macro-investigación (El Proyecto Genoma Humano) que culminaría en el 2003 con la secuenciación completa del mismo. Hasta aquí un largo recorrido que parecía permitir encajar primero, y luego manipular de forma plausible, todas y cada una de los casi 25.000 tramos (genes) y más de los 3000.000.000 (millones de bases) que lo componen.
         Nada más lejos de la realidad para aquel nutrido grupo de biólogos y bioquímicos que trabajaban en tan prometedor campo científico. Los menos de 25.000 genes descifrados cuando se culmina el Proyecto, de esos 150.000 supuestos en un principio, tantos como proteínas tiene cada célula del cuerpo humano, los puso en sobreaviso, haciéndoles ver que la complejidad del problema no se hallaba en el mayor o menor número de genes, sino en su potencial capacidad de expresión. Había comenzado la era de la Epi-Genética.
         Fue el ebriólogo Conrad Waddington quien acuñó en 1939 el término Epigenética, al hacer referencia a las estrechas relaciones que se establecen entre el genotipo (conjunto de genes) y el fenotipo (conjunto de caracteres visibles expresados por estos), en presencia de unas determinadas influencias del medio ambiente. Una de las definiciones que se le han dado a esta rama de la Biología es la que expresamos aquí: "disciplina científica que se ocupa de estudiar los cambios heredables que no dependen de las modificaciones en las secuencias de las bases del ADN".
         No se había descubierto aún la estructura del ADN y ya se sospechaba, merced a las observaciones y estudios médicos sobre el desarrollo y las enfermedades, las altas implicaciones que debían de existir entre la herencia y el medio ambiente. Hoy, más de setenta años después de las observaciones de Conrad Waddington y otros muchos estudiosos del tema, las investigaciones sobre epigenética son una de las puntas de lanzas más importantes en el conocimiento de todos los factores que se entrecruzan entre nuestra base genómica y lo que en realidad vamos siendo a lo largo de las diferentes etapas de nuestra vida. Al parecer, en cuanto a este aspecto se refiere, nada hay absolutamente pre-determinado en nuestra naturaleza humana, como hasta hace muy poco tiempo se creía, pues podemos cambiar y re-programar hasta determinados límites nuestra biología; el meollo de la cuestión se halla en la compleja actividad que se desarrolla a nivel molecular en todas y cada una de nuestra células. Nuestro genoma no es más que un mapa, un sustrato material, un texto sobre el que se escribe y re-escribe la historia de lo que somos o podemos ser a lo largo de nuestra vida; y por dicha razón, nosotros tenemos mucho que aportar en la redacción final de ese texto.

         La palabra Epi-genética toma su significado de la raíz griega epi, sobre o en, y genética; es decir "sobre los genes". Sería el conjunto de mecanismos que actúan sobre los genes cambiando su expresión o actividad sobre las proteínas que desarrollan y mantienen el organismo, aunque no exista ninguna mutación en el orden de las bases del ADN.
         Se han podido descifrar hasta el momento tres de estos finos mecanismos conocidos como metilación del ADN, modificación de histonas y silenciamiento génico mediado por ARN no codificante (la complejidad del tema nos impide ilustrarlos aquí, ni tampoco parece que sea el objeto específico de este artículo); los tres intervienen sobre el código fuente del genoma "encendiendo o apagando los genes", y consecuentemente, generando de una forma hasta cierto punto reversible, según viene comprobándose, el estado de salud o enfermedad de cualquier ser vivo. Y en todos ellos el medio ambiente en interacción con la persona, y también por ende con las condiciones del propio medio intra-celular, pueden producir los efectos bidireccionales ya señalados.
        Dentro del medio ambiente nos encontramos también nosotros y nuestras propias decisiones, especialmente en relación con el desarrollo de los bebés durante los períodos de vida pre-natal, peri-natal y post-natal. La trascendencia de nuestros actos voluntarios es enorme, pues pueden afectar, epigenéticamente hablando, hasta la tercera o cuarta generación familiar de aquellos individuos que hereden nuestros genes. Hoy ya se sabe, por ejemplo, que la alimentación o el estilo de vida de los abuelos influirá en sentido positivo o negativo, a través de su descendencia, en el futuro vital de sus nietos. No es por tanto un asunto baladí, ya que son muchos los estudios que demuestran la importancia de prestar atención a la influencia de dichos marcadores, especialmente por medio de una buena alimentación y un estilo de vida saludable, comportamientos que tienen claras repercusiones en enfermedades como el cáncer, la obesidad, la diabetes y un largo etcétera.
         La buena noticia es que se está investigando mucho en este terreno y el futuro parece prometedor en lo que respecta a la mejora de la calidad de vida de la especie humano; eso sí: siempre que hagamos un uso responsable de nuestra potencial capacidad de libre albedrío. El objetivo es ambicioso, pero posible. Hemos de ser optimista, ya que una parte importante de las opciones de conservación y mejora de la vida, tanto para nosotros como para las generaciones venideras, comienzan a estar al alcance de nuestras manos.

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